NF2的特征是一种在双耳的颅神经慢速生长的肿瘤,这种神经有两个分支,听觉神经和前庭神经。听觉神经使人们能够将听到的信息传播到大脑，前庭神经的功能就是与分支连接。这种肿瘤被认为是神经鞘瘤，因为他们开始于雪旺氏细胞并帮助形成中枢神经系统的的髓鞘。

患有NF2的患者发展为其他种类的神经系统肿瘤的人数在增加。这包括椎骨之间向神经索生长的脊髓神经鞘癌。NF2患者常常会产生室鼓膜瘤和脑膜瘤，肿瘤常常沿着脑膜和脊索生长。另外一些人会产生典型的白内障（初期的囊状晶体不透明）或者更罕见的眼窝脑膜瘤。这些典型的症状将在本章的其他段落里讨论。

最新的NF2诊断标准在10-1中将被列出。这些标准是在1990年依据1987国际健康学会合作会议为NF2诊断建立的。这个诊断标准建立了双向的以第八脑神经肿瘤作为NF2的特征。附加的标准为埃文和同仁们在1992年共同设计的。以便内科医生能够认识到NF2这种罕见病例。

表10-1NF2诊断标准

患有以下症状的人被诊断为NF2患者	患有以下症状的人被估计为NF2患者（假设或者可能为NF2）
双边前庭神经鞘瘤 家族患病（一级联系） 30岁前单侧神经鞘瘤 下列情况中的两种： ·脑膜瘤 ·神经胶质瘤 ·少年晶体后部不透明， 少年皮质白内障	30岁前单侧前庭神经鞘瘤并且具有以下症状至少一项者： ·脑膜瘤•神经胶质瘤·神经鞘瘤·少年晶体后部不透明少年皮质白内障 多种脑膜瘤（2或更多）并且单侧前庭神经鞘瘤在30岁之前或者下列情况之一者： ·神经胶质瘤·神经鞘瘤·少年晶体后部不透明 少年皮质白内障

 

这并没有表示出第八神经双边肿瘤的全部特征。国际NF基金会的临床护理顾问委员会，在1997年致力于进一步提炼疾病的诊断标准。

首先，NF基金会介绍了全部的特征，双侧第八神经群，被描述为“双侧前庭神经鞘瘤”，介绍了关于这些肿瘤的病理学和起因。委员会使诊断标准更灵活，这样内科医生就能够区分患了NF2的患者和特征接近于埃文描述特征的被混淆的人。为了完成此问题，委员会计划了一个新的“假设的”NF2诊断种类。

研究表明，NF2具有典型的几个诊断特征，在某些情况下具有很多特征。在症状出现后几年里，要筛选和观察这些因为家庭疾病历史原因患病的患者。

在许多的情况下，内科医生能够依照表10-1描述的合并特征诊断NF2。NF2的诊断是明显的，在具有双侧前庭神经鞘瘤的患者中，肿瘤沿着内耳向脑延伸生长，引起平衡和听觉的变化。有一种诊断在两种人中是复杂的：有家族病史的患者但是没有显示出特征，无家族病史的人但是却表现出了一个或者更多的此种疾病的特征且没有双侧前庭神经纤维瘤病。这两种均被诊断为NF2危险患者。他们将一直被评估直到疾病被确诊或者被消除。

鉴于NF2的复杂和少发，如果患者被怀疑患有此病，那么将被送往特殊的治疗中心去诊断、评估和护理。这些中心不仅具有内科医生和具有NF2护理经验的配备员工，而且具有专业治疗这些患者的专家团队。

◆ NF2的历史

因为NF2患者如此少见，很少有关于这种疾病在一生中的发展和自然进展的研究。临床研究显示，虽然患有NF2的原因多种多样，但是或多或少的都具有同一个病源家庭。尽管NF2通常都在成年的时候发生，但是这种疾病的标志往往在孩子时代就已经显现出来。但是因为症状不明显以至于未能察觉，尤其是不具有NF2家族病史的患者。事实上，关于NF2的发生史研究已经显示了在特征表现和确诊病例之间的一致和显著性。强调对患者更好的监督，尤其是对于有家族患病史的孩子。

具代表性的，NF2的症状首先在18到22岁之间显现，尽管十分之一的患有这种疾病的人在10岁的时候就已经显现病征。有一些非正常的病例在第一次显现时是在35岁的时候。最频繁的出现症状是失聪或者耳鸣，少数看医生的患者提示有感知器官的平衡改变，或者视觉改变，或者腿部软弱，癫痫，皮肤癌。

因家族病史被怀疑患有NF2的儿童，第一个证明就是皮肤神经鞘瘤的囊状斑块。

NF2是一种恶化性的神经紊乱，但是发展的速度却各不相同。可能是由于影响基因和生物因素还不确定的原因。前庭神经鞘瘤大体上生长缓慢，但是在不同个体间生长速度不同，甚至在同一个家族中也不同。平衡和听力失调常常潜伏很久，在一段时期内引起缓慢的退化。少数时候，听力减弱和失聪突然发生，一段时间内增长。这些症状被认为是因为肿瘤沿着血管生长而发生的。如果前庭神经鞘瘤在早期被检测到，现在医学水平可以保护住NF2患者的听力。

许多NF2患者患有其他形式的肿瘤，尽管其中很多不会变成恶性的。因为这些和NF2联系的肿瘤开始于脑部或者脊索，导致典型的不能活动甚至死亡。这些肿瘤中的一种能够引起机体的的视力丧失或者恶化，或者行走困难，或者易患慢性疼痛。这种慢性肿瘤导致残疾是极少数的。其他的会有快速肿瘤生长或者功能失调，也有许多严重的案例，幸运的是出现肿瘤压迫脑干引起死亡的非常少。

然而，提出一些警告很重要，因为与NF2相关联的显型基因显示，同一家庭具有同样的趋势。对于患者和内科医生来说最好应用家族史来说明NF2患者症状如何发展，何时发展。在过去的几十年中外科手术技术和成像技术已经能够在肿瘤还很小的时候就能够发现它们，有时甚至在他们变成神经鞘瘤之前就发现。

许多研究显示患有NF2的患者平均生存年龄要比正常人短。这些结论依据于一些旧的数据，并不是依据于现有的先进外科手术以及成像技术。许多患有NF2的患者很长寿，一本1992年出版物中显示NF2患者的平均年龄是62岁，意味着有一半的患者在62岁之前就死亡了，还有一半生存。死亡的平均年龄是36岁。许多早期死亡患者是由于与NF2相关的一些复杂原因。

同一研究最近做了另一个分析，探测更进一步的原因。他们发现三种临床因素影响了早期死亡率：诊断时间；治疗时间；脑膜瘤出现的时间；年轻人越早诊断，越能够减少死亡率。很有可能是由于年轻时是早期肿瘤快速增长时期，颅内脑膜瘤需要外科手术治疗和有目的的手术后护理。作者推测在临床治疗中心治疗的NF2患者很少死亡，因为经验对于外科手术是至关重要的，在这样特殊的治疗中心治疗的患者，能够得到更好的治疗和减少术后并发症。

◆临床特征

在表10-2中列出了最可能发生的估测时间表。在第11章提供了关于NF2的护理方法。

◇前庭神经细胞瘤

患有NF2的患者中95％的成人具有第八颅神经肿瘤，并常常发展为头部双侧神经。最初被当作为听觉神经瘤，这些标志性的NF2肿瘤，已经被指定为“前庭神经细胞瘤”以便更好的理解它们起源的病理学特征。

表10-2NF2贯穿于一生的疾病特征

儿童时期

皮肤可见的神经鞘瘤（精细的） 眼部问题： ·白内障（常见） ·天生弱视或者斜视（不常见） ·视网膜错构瘤和视网膜前膜（不常见）

成年

·双侧前庭神经鞘瘤（在青壮年中发展；罕见病例中年龄更早一些） ·骨髓和其他神经鞘瘤 ·脑膜瘤 ·室鼓膜瘤

 

前庭神经鞘瘤起始于第八颅神经的分支，第八颅神经的作用是帮助人们维持身体平衡。神经鞘瘤可能会引起头昏眼花和行动障碍。在许多情况下这种开始的症状不会被注意到。一种极其危险的和致命的早期症状就是患有NF2的患者在水下分不清方向（见第11章）。随着肿瘤的继续增长，听觉神经的分支会产生压力，有时肿瘤能够吞没第八颅神经的另外一些部分。这些症状常常会促使人们寻找一些关于耳鸣和听力障碍方面的原因。并能够解释为什么这些肿瘤被首先当做听觉神经瘤。

肿瘤病理学已经将NF2定义为神经鞘瘤，是一种从雪旺氏细胞发展而来的良性细胞，他们能够帮助保护中枢神经系统神经细胞周围的髓磷脂鞘。不像NF1神经纤维瘤病，具有很多种形式，有时会和神经纤维渗透和缠绕在一起。神经鞘瘤主要包括一种形式的神经细胞。神经鞘瘤的症状就是一旦他们长得足够大了，会压迫神经，并与血管毗邻。

◇其他部位神经鞘瘤

骨髓神经鞘瘤

这些肿瘤是NF2骨髓肿瘤患者中较常见的，大约有4/5 NF2患有此种肿瘤。许多脊髓神经鞘瘤是很小的，无明显症状，不需要外科手术。骨髓神经鞘瘤在顶部（颈）和中部（胸）生长为哑铃型，使他们很难同NF2区分开。大量的骨髓神经纤维瘤病是用尾骨标记的。神经束是在脊索的底部形成的。尽管在成像研究中这可能与转移瘤相似，许多骨髓神经纤维瘤病是良性的并不引起临床并发症。

头部神经纤维瘤病

1/4的NF2型神经纤维瘤病患者可能也会在另一个颅神经发展为神经鞘瘤。第五颅神经是常发生位置。这是最大的颅神经，具有三个分支；他们传递头部和脸部的感觉信息，其中一条神经分支帮助控制咀嚼和吞咽动作。在这条神经上生长的肿瘤可能会发展到海绵窦，海绵窦是头骨基底的一个空腔。

第三视神经肿瘤（动眼神经）可能会引起双侧神经（复视）和视力衰弱（弱视）。当肿瘤与低级颅神经相联合的时候，他们可能会引起吞咽困难和引起肺吸气的时候液体进入（吸入症）。

真皮神经鞘瘤

大约一半的NF2患者会有位于皮肤表面的真皮神经鞘瘤，它们一般比较微小以至于常常被忽视。它们会使皮肤有细微的表面隆起，有时候会形成较粗的纹理。皮肤神经鞘瘤不会对身体产生影响。

外周神经鞘瘤

尽管NF2首先在脑部和脊索产生，神经鞘瘤有时在外周神经发展从脊索散发。生长在臂部和腿部的肿瘤可能会引起疼痛、软弱和其他的症状。大约50%患有NF2的患者发展为四肢的瘤状神经鞘瘤。在受到外伤之后躯干变得疼痛。

脑膜瘤

脑膜瘤是一种在薄膜处发展起来的肿瘤，覆盖了大脑和脊索的表面。约有50%的NF2患者会发生。在脑部发生的肿瘤要比脊髓常见。许多情况下，脑脊膜瘤发展缓慢，症状持续数年或数十年。脑脊膜瘤常常会引起颅内的压力增高。颅压增高可能是因为肿瘤引起脑部积水（脑水肿）。症状表现多样，包括头疼、反胃、呕吐、视力减低。由于肿瘤压迫的位置，可能引起患者情绪、个性、演讲、协调和记忆的变化。

星形细胞瘤和室鼓膜瘤

星形细胞瘤和室鼓膜瘤都是从胶质细胞发展起来的肿瘤，供养脑和脊索的神经细胞。星形细胞瘤是由星细胞发展而来，并常常在脑部发生。室鼓膜瘤是由室鼓膜发展而来的，在脑室和脊索管中可被发现。

在NF2的患者中星形细胞瘤和室鼓膜瘤是和其他肿瘤相比并不常见的，但是并不知道它发生的频率。许多研究已经证明大约1/3的NF2患者，会产生这种肿瘤，但是只有一小部分有症状。

同许多形式的脑瘤一样，因为颅内的压力增高的原因，星形细胞瘤和室鼓膜瘤会有头疼、呕吐和视力改变的症状。室鼓膜瘤的典型症状包括颈痛、视神经肿胀，和眼部运动缓慢。

◆眼部疾病

眼部疾病是NF2患者的常见病。大量研究报道大约33%-75%的NF2患者患有此病。因为这些眼部疾病一般在前庭神经鞘瘤发生之后发生，因此，能够帮助早期诊断NF2，尤其是具有NF2家族史的患者。

白内障在许多NF2患者中发生，且白内障发生的大多数区域是在眼部的晶体处，但这只影响NF2中的1/5的患者。当白内障产生之后，视力变得模糊不清，患者可能会不能承受白光和刺眼的光线。这种症状会因为白内障妨碍了视力聚焦而继续发展。最常见NF2患者患白内障的状况是青少年后期囊下晶体混浊。这是一种在晶体发生的损害，与晶体囊毗邻，而皮质白内障是晶体外层不透明的(10-1 一张图表显示白内障在何处发生。核性白内障在晶体中心发生[晶核]。皮质性白内障在中间细胞形成[皮层]。后囊下白内障[PSC]开始于晶体膜背侧的薄膜外[囊][来自哈弗妇女健康观察，2002年5月，经允许]）。

视网膜的异常状况包括良性血管错构瘤和视网膜上的视网膜前膜增生。大约有四分之一的患者具有视网膜的异常情况。这些损害可能会影响视力和引起视网膜移位。

斜视和弱势在十分之一的NF2患儿中发生，尽管不知道为什么他们会发生。在斜视中，当孩子看东西的时候一个眼睛和另一个眼睛是不一样运动的。眼睛内旋、外旋或者上下动。这种不正常的现象反映了大脑控制双眼均衡能力的缺陷，这种现象是能够被纠正的。尽管小于6个月的儿童可能偶尔会斜视，因为他们的眼睛还没有完全发育好。但是在年龄大一些的儿童中斜视便是非正常状态。

弱视常常是由斜视引起的，但是它因以下因素产生不同：大脑不能接受和解释眼部的信号。这可能是因为神经联系的影响或者因为大脑可能会压抑斜视的眼睛的信息传递而发生。如果弱视在孩子2岁之前还没有被发现和治疗，孩子很可能将失去视力或者失去眼部的正常深度知觉。

眼眶的脑膜瘤是一种能够从大脑眼部后方扩展的肿瘤。这些肿瘤能够对视神经产生压力。引起视力非正常和眼睛向外突出。大约有5%-10%的NF2患者患有这种肿瘤并需要被准确评估它的发展。

◆诊断准则

NF2诊断因为几个原因具有挑战性。许多主治医生在他们的职业生涯中从来没有遇见患有这种症状的患者，其他医生的可能诊断过一或两个这样的病历。

另外一个挑战就是同NF2合并的癌症经常在大多数人群中发生，因此内科医生可能并不能在没有家族病史的前提下首先怀疑患者患了NF2。患有前庭神经鞘瘤的患者在头部一侧患病，仅有5%的患有单侧肿瘤的患者最终被确诊NF2。最后，NF2的标志和诊断可能在数年内是不易察觉的。因为所有的临床观察和药物试验结果必须串联起来分析。常常会经历很多年，才能准确得到诊断。

对于具有NF2家族史的儿童来说，发现和筛选病历依靠于家族病史。每一代的发病年龄趋于在同一阶段。早发性NF2必须在孩子小的时候及时被发现。在任何一类家庭中，早期的病历筛选应该在孩子青春期的时候。这应该包括年度的身体检查和神经检查，以及核磁共振扫描检查前庭神经鞘瘤。在早发性家庭中，孩子18岁时正常核磁共振显示可能不会患NF2，而在30岁的正常核磁共振中显示确实如此。在迟发型家庭中，病历的筛选可以在30岁之后。

如第4章中讨论的一样，基因检测在具有NF2遗传基因的家庭中是有必要的，这些检测也并不是适应所有的家庭。然而，最近的研究发现NF2仅仅在6/10的患者中发生改变。具有家族患病史的NF2患病儿童，如检测出了不具有患病基因，仍然需要在成年早期进行筛选。另外一方面，如果普通检查证实儿童患有NF2，进一步的筛选应该开始。筛选能够使探查到早期肿瘤并推测可能出现的结果。

对于没有家族患病史的人来说，筛选时可以放松些，因为可能肿瘤并不一定是因有这种疾病引起。这些人应该每5-10年被评估一次。如果没有发病的确实证明，这种筛选可以停止。

病史

当接收到一份怀疑患有NF2的病例后，尽管其他的症状已经显示，或者整体健康均被详细论述，重点还是听力和协调能力障碍方面的标志性症状。因为在表

症和做出诊断之间会有一定时间间距。确定症状什么时候首先显现出来，它们怎样被注意到，怎样快速生长，以及是否和其他症状一起产生（例如：平衡失调和听力困难）。如果有的话，应该把患者带到内科医生处复检，记录早期症状，建立时间表。NF2的整个病史应该包括细节，这些细节可能包括以下方面：

听力

患者的听力问题应该集中在恶化的标志以及更多的明显的听力方面的衰弱症状上。有时第一个标志首先表现是人们在接电话时听力较差，另外一只耳朵可能会产生连续的响声或者吼声，被称为耳鸣。

平衡

因为脊髓神经鞘瘤首先在控制平衡的一部分神经上生长，应该观察头晕眼花，摇动，平衡困难等症状。通常这些改变是微小的，并且只有在产生之后才能被看出来。例如，一些人反映具有夜间在不平地面行走困难的情况。

疼痛

不可解释的压力性疼痛，应该被标志出疼痛在哪里发生。尽管很多NF2位于中枢神经系统，疼痛可能在全身都能感受得到。

肌无力

四肢麻木，软乏无力，面部常常会受颅神经上生长的肿瘤影响，双眼下垂，面部肌肉瘫痪。

视力

视力的减弱和改变是显著的，如有必要需眼科医生进行进一步的检查。

皮肤

粗糙皮肤上的异物隆起是标志性的，尤其是具有NF2家族史的孩子。细微的

皮肤神经鞘瘤是NF2患者早期的症状，常常在发现其他症状之前就已经出现。

经常性头痛和癫痫

尽管这些NF2症状比起其他症状发生较少，但是对于确诊是否发生NF2疾病是有意义的。可能指示脑肿瘤的出现。

家族病史

因为NF2大约在所有发病情况中的一半中是遗传来的，近亲的病史是与诊断关联的。一个诊断标准就是与患者具有一级联系的亲属：父母，兄弟姐妹或者孩子。如果从来没有诊断过令人担忧的NF2的发病情况，那么可以询问二级联系的亲属:祖父母，叔叔，或者侄子，甚至他们的后代。如果在一级或者二级联系的亲属中有被怀疑患有NF2的患者，诊断就应该依据病史来进行，如果有可能的话，身体检查能够解释这些相关性。

身体检查

身体上被评估怀疑患有NF2的患者应该做相应的医学检查：身体的线索对决定诊断不是充分的。尤其是对那些没有家族病史的患者来说。

皮肤特征

尽管皮肤病学的特征比起NF1许多是细微的，一定的皮肤特征是和NF2合并的。皮肤神经鞘瘤可能表现为小隆起物或身体一些区域表面粗糙，包括头皮。神经鞘瘤上生长的头发比起其它部位是深色的和粗糙的。皮肤神经鞘瘤在儿童早期就会出现，不像NF1不会随着时间变得显著性增大或者更多（NF2可见NF2儿童患者的皮肤神经鞘瘤[来自Nunes F ,MacCollin M.NF2儿科病学，2003：18：718-724，经允许]）。

大量的咖啡斑是可见的，比起普通的咖啡斑可能会变得更大或者更多，但这并不是用于诊断的具有特殊性的标志。NF2患者没有NF1患者具有的咖啡斑多。

神经纤维瘤病评估

神经纤维瘤病评估应该集中于前庭功能的平衡能力和协调能力，提供脑神经和脊髓功能的评估。许多患有NF2的患者呈现出反射消失，即一种反射失调的情况。少数情况下，NF2患者可能会发展为不重要的神经疾病，肢体的感觉丧失和单神经炎，身体不同部位神经的官能障碍。

眼科学评估

被怀疑患有或者诊断患有NF2的患者应该进行年度眼部检查。主要是对虹膜和晶状体的检查。因为那就是白内障和其他异常情况的早期发现的地方。NF2患者没有产生与NF1相关的Lisch结节。然而，如果对诊断有怀疑，评测中应该包含裂隙灯检查。视神经的视觉检测和健康评估很重要，以便检测肿瘤的发生。眼眶脑脊膜瘤，NF1患者常见的视神经胶质瘤在NF2患者中不常见。

进一步的检查

身体检查的医学测试对于NF2的诊断和护理很重要

听域图

听域图是一种能反应一个人的听力的图表。高或低音测试是从左到右的水平图标，轻柔的声音是从上到下的垂直图标。听力是以分贝被测量(可伴有后侧囊下白内障[箭头]患有NF2的患者，右侧晶体放大活组织显微镜检查）。（耳域图来自患有双侧听觉神经纤维瘤病的患者，显示20-到40-dB听觉神经低于250赫兹。增加到80到100dB处于8000赫兹。左侧比右侧少[来源，经允许]）。

患者能够听到的最低的声音界限被建立了。1-20、1-25分贝被认为是正常的。任何超越了这个范围的被认为是听力缺失。一个人的听力界限越高，则认为听力缺失得更广。一个全面的耳域评估应该包括纯音阈值测听法。附加的测试能够精确估计听到所说的单词并区别不同的语调。

脑干听觉诱发反应

脑电听觉诱发电位记录了大脑中产生针对选定的声音产生的电活动，用于评估听神经健康。这项测试是高敏感性的，可以为听力丧失提供早期的标志，在患者还没有意识到任何变化之前。被测试的人戴着耳机，点击声音或发

出的音调，而电活动是通过在头皮上放置电极监测。

头颅磁共振成像

在测听术测试和BAER中显示任何听力有缺失被怀疑患有NF2的患者，头颅的MRI(10-6）可以帮助确诊(10-5NF2患者听觉诱发电位追踪）。(10-6双侧神经鞘瘤是NF2的标志之一。起始于第八神经颞部骨头[Ｔ]处，如果未经处理，这些小肿瘤[箭头]很可能向里发展压迫[Ｐ]）。

MRI是检测这些肿瘤的金标准，甚至在他们还很小不足以引起症状的时候。为确保前庭神经鞘瘤精确检测出来了，如下的参数在测试中是必要的。

●应该做3mm间隔的内耳道影像切片，这帮助检测小肿瘤。

●影像应该做含有或不含有轧的,追踪物能够帮助加强图像。

●应用饱和脂肪进行轴向的和冠状的检查很重要。

脊髓磁共振成像

任何被短时间内确诊患有NF2的患者应该进行含轧和不含轧的MRI骨髓成像。如果室管膜瘤或星形细胞瘤被发现，建议脊髓核磁共振成像每年进行检查一次，除非症状发展，表明需要更频繁扫描（NF2患者中骨髓神经鞘瘤患者的典型表现，肿瘤开始于[箭头]，被假定为“哑铃状”，聚合在骨髓分支周围）。

如果脊髓神经鞘瘤和脑脊膜瘤在MRI中检测到了的话，接下来的筛选就没有必要了，除非NF2患者表现出疼痛，麻木或者其他的症状，显示肿瘤已经压迫了神经。如果当肿瘤产生了扩散，症状常常变得更加恶劣。如果任何新的肿瘤出现，随访应该在随后的6-12个月中进行。

骨髓MRI也会在被怀疑患有NF2的患者中发生，尤其是如果患有解释不明的麻木或者疼痛，那就是可能患有骨髓肿瘤。与NF2相关的在骨髓中发现的肿瘤，甚至他们不能产生症状，也能够帮助形成诊断。

活体检查

一个初步手术仅仅能移动肿瘤的一部分（活体组织），也仅仅能切除一些不重要的肿块，如果外科手术对于脑和脊索肿瘤有必要的话，大块的肿瘤将要在整个手术中被切除。

遗传测试

遗传检查对于确诊是必要的。这样的测试仅仅在医生需要的时候进行。

诊断差别：从其他的疾病中区别NF2

不同的诊断是外科医生在怀疑患者患有症状的时候进行的。与NF2相似的症状被考虑，他们的表现会被评估，然后作出患者的表现是否与NF2或者其他的疾病相似的的判断。最常见的与NF2相似的情况在下面陈述。

部分和镶嵌式NF2

同NF1一样，NF2的基因在受精卵结合之后发生突变。只有这些从突变细胞发展起来组织才能阐明NF2的特征，但是仅仅在身体的一部分才具有。

患有单侧神经鞘瘤的的患者，特别是与NF2有关的肿瘤仅仅在身体一侧生长的话，便可能是镶嵌式NF2。一些研究显示，患有双侧神经鞘瘤的患者如果一侧的肿瘤比另一侧的过大或者过小，就很有可能患有镶嵌式NF2。NF2事实上可能是合子转化的结果。

无从得知是否局部NF2患者的卵子和精子隐藏了基因突变。因此，患有镶嵌式疾病的人在儿童时代经历了患NF２的危险。

单侧前庭神经鞘瘤

没有NF2家庭病史，神经鞘瘤显示仅仅头部一侧的前庭神经上表现为散发性的肿瘤，这种肿瘤是偶尔才会出现的。

95%的单侧前庭神经鞘瘤是散发性肿瘤，大约会在5%-10%患者的全脑散发。加上家族病史原因，肿瘤发生时间能够帮助内科医生估计单侧前庭神经鞘瘤是否是NF2的标志。如果这种肿瘤发生在年龄小于25岁者，需要进行仔细的筛选。如果这种肿瘤在55岁以下发生，NF2很可能与之无关。

多样脑脊膜瘤

有时NF2常常联合有两个或者更多的脑脊膜瘤，或者偶然发生或者与NF2家族基因相关联的综合征。开始的年龄能够帮助外科医生决定脑脊膜瘤是与NF2联合，还是与NF2疾病无关。因为脑脊膜瘤常常发生在成年人身上，常常发生在

25岁之后被诊断患有NF2的人。在NF2中，脑脊膜瘤很少在前厅神经鞘瘤出现之前出现。如果第八颅神经的核磁共振显示没有前庭神经鞘瘤，很可能这个人不患有NF2。

神经鞘瘤

在第12章被论述的一样，NF2与神经鞘瘤的遗传基因是不同的，但是常常和NF2混淆。患有神经鞘瘤的患者会在多条神经上发展神经鞘瘤，但是除了第八颅神经。如果某人出现了这种症状，判断是神经鞘瘤还是NF2的第一步就是进行第八颅神经的MRI检测，决定其是否患有神经鞘瘤。症状的询问能够帮助区别这两种疾病。患有NF2的患者显示出明显的神经系统不足，像听力缺失或者协调不好，但是很少有疼痛的感觉。但是神经鞘瘤患者显示出很多疼痛，并且很少有神经系统的缺陷。

◆个人观点

亚当:“我患有NF2的时候刚10岁，我是我们家族中第一个患有这种病的人。早期的时候就有迹象，但是错过了。在那个时候我耳朵有鸣叫声，当我回头看我的照片的时候，我的左耳突出了一点点，没有人注意过，我最大的症状就是左耳有25%的耳聋，但是没有人懂得这个标志。听力丧失已经出现了，但是没有人把他们联系在一起。我不知道哪个医生做的诊断，我最初被误诊为结节性脑硬化[一种皮肤和神经系统的基因疾病，有时引起肿瘤生长]，我进行了眼部检查。因为他们认为我有结节状硬化，他们在我的左眼后做了进一步的检测并发现了问题。然后他们做了MRI扫描，说他们在早期漏掉了肿瘤，那个时候肿瘤还很小。那时我被诊断为NF2。

玛莎:“我19岁发现右耳听力有问题，我在通电话时理解有困难。我的父母带我去看两个神经科医生，想知道我到底是怎么了，那是1987年。当时NF2并没有被很好认知，这两个医生对于我到底是怎么了没有任何线索，他们就像扔一个烫手的马铃薯一样把我放弃了。从来不回我父母的电话，和其他任何事情。我的父亲，是一个放射线学家，对他学院的室友，一位加利福尼亚的神经科医生说了我的病情，当我的父亲告诉他我的症状之后，他知道我得了什么病。他对我父母说告诉我我得了什么病，为什么得病还太早，我们飞去看他并且单独见面，还见了另一个耳科和听觉科学家。波士顿的一位医生彻底影响了我，最开始的见面大约在我开始意识到我听力变化后的一年。我在那些无知的医生上耽误了太长时间，我的听力变得越来越坏，而且速度很快。我很生气，可能失落和恐慌能够更好描述我的状态。我的神经科医生如此温和文雅的和我解释我怎么了，但是我像疯了一样从他的办公室跑出来，因为我不能接受我的听力丧失。他对我说没关系，患有这种病的不仅仅我一个人，那时我知道我应该怎样信任他。他不像其他的医生那样抛弃我。我把他当做英雄，因为他为我解释让我恐慌的事情，这对我很有用，他为我做了主要的外科手术，并且都很成功。