研究人员仍在试着了解NF1以何种方式影响大脑。大约半数的NF1患者表现出认知障碍，即学习障碍，但并不意味着NF1患者愚笨。事实上，医学和法律上关于学习障碍的定义都表明，学习障碍者通常都具有同龄或超龄人的智商。NF1患者比正常人患学习障碍的风险高，或者说行为缺陷，如注意力紊乱。事实上，认知障碍是许多NF患者在儿童时期发生最频繁的特征，也是父母最关心的问题。幸运的是，科学家已经攻克了许多NF1患儿认知能力的难题，给这种疾病的患者提供很多实现自身潜能的重要资源。

本章将讨论NF1患者认知问题，揭示认知损害在学习和行为上是如何表现的。为帮助学习障碍患者提供了一些实际的建议。

◆ NF1的认知概要

科学家对NF1患者认知能力的本质性理解在20世纪90年代显著改变。尽管NF1患儿的平均IQ比普通孩子要低，但是仍有一些患儿智商水平处于平均线或者平均线之上。根据不同的研究结果，NF1患儿的IQ在89-94之间，而大多数人的智商在90-110之间。一些人发现患NF1的IQ随年龄增长，在6-17岁的时候平均智商达到90，一些17岁大的患者智商能够达到99.3。另外一些研究认为，IQ和认知能力并不会随着年龄增长。但这仍然需要进一步的调查研究。

研究显示在过去几十年里，NF1患者的精神障碍被过度评估。通常，研究者会更信赖根据典型患者而收集到的信息，而非患有轻微疾病特征的NF1患者。

当IQ少于70时被定义为神经障碍，而大约3%的人有神经障碍。过去20年的研究报道表明，3%-8%的NF1患儿患有神经障碍。尽管NF1患儿比正常孩子会有一点智力迟钝，但是这与其它遭遇比起来并不可怕。

然而，NF1患儿有不同形式的认知障碍。认知障碍是脑部功能障碍的一种，比如注意力、听力和其它语言方面，这反过来又改变了思考和学习能力。所以，认知障碍通常表现为一种特殊的学习缺陷。但这并不是由视觉、听觉的损失、运动障碍、精神发育迟滞,或类似的原因引起。比如，患儿可能会有正常的视力和肌肉强度，但其实也有脑功能损害，将视觉神经和运动技能整合到一起。这可能会导致协调与书写的困难。学习障碍常常影响听力、语言、阅读、书写或者数学能力。认知障碍也可能会显示出行为障碍。尽管学习和行为障碍通常是儿童相关病症，但是也可能会延续到成人时期。

学习障碍：神话和现实

每个人都有自己的学习形式。一些人擅长数学，另一些人擅长语言。这种不同性是正常的，是由脑部功能的不同引起的。这些差异定义为“功能调节”，当功能失调延迟脑部成熟和影响年龄阶段的技能发展时，其起因引起了关注。当这些发生后，脑部的基本功能紊乱引起了学习障碍。

许多年前，有“学习障碍”的孩子被定义为“愚蠢”，或者因其不努力遭到批评，一些甚至被认为是智力障碍。然而，对脑部及不同学习过程的研究发现，尽管他们有不同的学习障碍，但是他们均具有平均智商或者平均以上的智商，他们需要某种支持与宽容。学习障碍大体分为四类。

●接受知觉信息有障碍（视觉困难，听力问题）

●传递信息有差异

●大脑记忆和存储记忆有缺陷

●清楚解释他们所知道的事情的时候“无力”（语言障碍，运动神经协调损伤。）

患有学习障碍的孩子看字母或者数字的时候是向下或颠倒的，”M”可能被看成“W”，“E”可能被看成“3”，或者孩子不能完成课堂作业或不能跟随指示。如果有肌肉损伤的话，书写会变得难以辨认。

◇ NF1患者学习障碍概述

与正常人群学习障碍的流行学评估有很大差异。疾病控制中心统计有8%的6-11岁儿童具有学习障碍，其中一半患有“多动症”，另外一些资料显示美国20%的人有学习障碍。

不管用什么指标，NF1患者都比正常人更易患有学习障碍，不同的研究显示NF1患儿中30%-65%都具有学习障碍。且NF1男孩比起女孩更易患有学习障碍。

学习障碍病理学

学习障碍在NF1患者中高发，很有可能归咎于NF1的基因变异，虽然还不十分清楚基因变异是如何进行的。神经纤维瘤病蛋白通过激活引导细胞生长和发展的信号通道发挥对身体的影响。研究发现有两种通道可能引起学习障碍：Ras通道和cAmp-PKA通道，他们均影响大脑的神经功能，但是路径不同。

研究者进一步对小鼠进行研究，过多的Ras活化，妨碍了阅读和记忆的形成。他们推理，患有NF1的患者可能会受一些认知缺陷的影响。经基因改良过具有NF1基因的果蝇比起正常的果蝇更不容易从容器中逃离。他们也表现出了钾通道功能的缺陷。

人大脑组织的神经纤维瘤病蛋白功能分析提供了其他的线索。一个理论就是神经纤维瘤病蛋白有助于神经间的信号传导，蛋白缺失可能会阻断大脑通讯。另外，有证据表明，神经纤维瘤病蛋白对出生前大脑特殊部分的健康发育具有重要作用。另外一种理论不针对神经纤维瘤病蛋白，而是神经胶质细胞和脑部供给细胞。胶质细胞帮助形成神经周围的髓磷脂鞘，清除多余的神经胶质素，一些科学家提出神经纤维瘤病蛋白的缺失引起了胶质细胞生长异常和发展障碍。研究还在继续，这些理论仍然是推测性的。

◇关于未确认的明亮物体的争论

核磁共振技术应用射线和强磁对身体内的软组织进行成像，包括脑部。因为不同的组织发射不同强度的射线信号，出现的影像是黑白相间的，和相片相似。这使脑部的结构和功能能够被有专业经验的医生看懂。

60%-70%的NF1患者具有未经确认的光亮物体（UBOs）在扫面图中可见(8-1），技术上来说，UBOs在T2MRI成像扫描中增强亮度的区域。他们没有质量，是否影响功能未知。尽管UBOs会在任何地方出现，但最常在基底神经节、视束、脑干、和小脑出现。然而当NF1患者到了20-30岁时，UBOs会消失。

尽管三个大脑的两项研究小组已经提供了线索，但仍然不知道是什么引起了UBOs。其中一个研究小组发现ＮＦ１的大脑组织包含蛋白质，叫做神经胶质酸性蛋白，比正常水平高出４-18倍。这种神经胶质纤维酸性蛋白的显著增长证实了反应性星细胞神经胶质瘤病――支持神经元的神经胶质细胞在数量、大小和特征上的改变――已经发生。

反应性的星细胞神经胶质多动症发生在当它受伤、感染、或者神经失常的时候，它已经在神经变质条件下被观察到过，比如阿尔茨海默病、帕金森氏病、唐氏综合征。

另外一项研究是以往的MRI分析与脑组织解剖研究分析结果比较。研究者报告UBOs在脑的神经胶质细胞增生的部位生长，保护性髓磷脂鞘有一个小孔或者液泡，这可能是由于髓磷脂的膨胀或者滞溜引起。科学家分析，UBOs可能是由于多余的水份或者髓磷脂的缺陷引起的。进一步研究还在继续。

仍然不清楚UBOs预示着什么，它们并不是同所有的严重NF1、特殊的神经纤维缺陷、或者巨头畸形相联系的。一些数据认为UBOs与意识丧失相关联。尽管这是有争议的，且没有定论。

第一个研究发现在UBOs和意识障碍之间没有关联性。然而一些批评家质疑应用的科学方法。进一步说，两个早期研究，并没有包括意识功能的衡量，或者功能评估的定义。最近的研究与详细研究的医疗报告相对比，包括ＩＱ分数的测量，和MRI扫描。一项研究表明，有UBOs的NF1患儿要比没有UBOs的NF1患儿IQ低。在神经中枢看见的UBOs的大小同孩子的视觉神经异常情况相联系。然而一些其他的研究反驳了这些结果，认为UBOs与低IQ没有关系。另有研究表明，成人的意识官能症的起源于儿童时代的UBOs，但是意识并没有随着年龄增长出现损害减少和消失。关于这件事情的争论还在继续。

◇ NF1的学习障碍类型

尽管患这种病的孩子说话、书写、和实现视觉神经协调方面有缺陷。但大体上来说，没有关于NF1患儿的“学习障碍概述”。与前面的研究相反，基础语言学习困难，比如阅读和拼写，作为一般的语言学习障碍，比如冲动行为和组织功能衰弱。NF1患儿总会在视觉神经协调方面表现很差，比如判断方向，但是学习其他方面的能力是正常的。这些往往在孩子上学之后不能完成任务和理解事情的时候发现。在学前的孩子第一个学习障碍的标志就是笨手笨脚，或者讲话延迟或者困难。

学习障碍并没有对孩子的天生智力产生影响。正如认知疾病工作中心论述，“简单的说，一种‘特殊学习障碍’就是在能力和表现之间表现出了一个主要的差别”。若不处理，学习障碍能够对人的一生产生影响，包括教育、职业、全部成就。幸运的是，矫正介入是有效的，在学校里常常是免费的。

NF1中最常见的学习障碍将在下面简要描述。

基础语言学习问题

基础语言学习障碍影响了人的听、看、说话的功能。这种障碍能够影响听说读写的能力。特殊的例子包括颠倒或者旋转单词，不能分辨单词或者数学问题，或者发音不清楚。

因为语言是交流的必要，基础语言障碍会对生活产生影响。这种障碍使患者在学校、工作和社会中的表现较差。典型的NF1患者会具有下面描述的基础语言学习障碍：

听力差

患有NF1的人很容易变得心烦意乱，在大范围内不能听见声音，或者可能比其他人需要更长的时间听见声音。

单词记忆错误

有些人可能不会记住语法规则和单词排序。

有限的阅读和单词拼写能力

有些人不理解读到的内容，有限的单词量，不能理解同一单词的不同含义，不能理解隐喻、讽刺或含糊不清。

语言交流困难

有些人发现很难理解数学单词问题或者语言交流困难。

口语社交技能差

同别人交流的时候可能会用不合适的单词，可能会误解被人的意思。

分辨声音困难

不能够分辨相同的声音和单词，结果可能不能理解被询问的事情。

非文字学习障碍

非文字学习障碍包括脑功能，视觉神经失调，肌肉协调，感觉和注意力不集中。

视觉神经失调

很难分清方向，或者很难在自己的周围确定方向。可能在阅读和绘画，绘制图表和几何图形方面有困难。

视觉眼肌运动的失调

有些人会很笨拙，他们总是撞击或撞翻东西。这些人很难做好需要手眼协调的运动，比如篮球和棒球。

混乱的学习障碍

一定的技能需要语言的和非语言能力，两个典型的例子就是数学和写作。孩子们的书写能力可能会很差，拼写能力和语法很差，不能够计算数理方程或者解决单词问题。

NF1学习障碍的护理

许多中年和老年的NF1患者面临着同学习障碍长期的挣扎，因为这种病还没有作为临床症状被诊断以前，他们会长大，会去上学。在去公共学校之前需要提供医疗帮助。幸运的是，科学和公共策略都在，患有学习障碍的孩子能够接收实现他们潜力的帮助。

患有NF1患儿具有学习障碍的高危险性。父母和医生应该对不能赶上同龄的孩子的标志产生警觉，以便进行筛选。要知道学习障碍可能会在学前或者学习期间发生，因为学习障碍的自然属性在形式和程度上是不同的，能力的不同便成了孩子们早期生活的证据。但是，另外一些情况，他们仅仅在上学或者随着年龄增长而增加智力需要的时候显现出来。

如果孩子们的学习能力被怀疑，应该尽可能早一些被专职技术人员评估，补救方法包括增强孩子学习能力和减少孩子在学校里落后的机会。学习能力通常在学龄儿童期间被诊断，如果父母怀疑NF1的孩子有学习障碍，第一步就是和学校负责人谈论学校应该起到什么样的作用。大体上来说，学校应该做一些标准测试，以此来衡量患病孩子的行为同正常孩子对比有什么差别。父母可最初可能不同意进行这种测试以及这种测试所包括的内容。在进行测试之前，父母需要写一些书面协议。

因为患有NF1患儿有神经纤维异常，进行详细的神经检查、眼科检查、听力测试以便衡量异常的种类。当他们刚入学的时候，孩子就能够赶上课程（见第5章），MRI扫描不能够被当做是学习能力障碍监测的一部分。这些扫描在认为孩子患有了神经方面的不足，怀疑有肿瘤、颅骨内压力、或者其他的障碍时候才是合适的。

在标准测试进行之后，一组学校专业人员同家长会面，讨论测试结果。大体上，这组人员包括了孩子的老师，如果适合的话有特教老师，学校管理人员，和其他的专业人员，临床医学家和心理学家的参与是需要的。这支队伍的能力决定了对孩子进行特殊教育服务的资格。

有资格进行特殊教育的孩子需要遵循1990年颁布的“特殊教育法案”（IDEA）。这是为所有残疾儿童的教育而颁布的。IDEA覆盖了所有的私有的，公共的学校和为患13种疾病的儿童提供了教育标准。NF1患儿大体上在以下两种情况下接受服务：特殊学习障碍，或者其他健康损害。

并不是所有的有学习障碍的孩子都会符合IDEA的“特殊学习障碍”。进一步说，非语言学习障碍，不具有进行特殊教育的资格。患有NF1患儿有非语言学习障碍，或者有另外的学习障碍，并不被定义为特殊学习障碍，然而，可能能够因为NF1的其他“健康损害”而接受服务。

如果孩子被确定不具有IDEA规定的接受服务的资格，父母必须通过学校形成书面的材料上诉请求。如果不被提供特殊教育资格，父母应该进行咨询。很多学校为了避免提供特殊教育服务的消费而不愿意提供关于教育资格的解释，因此，父母需要为孩子争取权益。

如果孩子具有接受服务的资格，IDEA规定要进行个人教育计划（IEP）。IEP是家长和学校之间签署的关于学生接受服务的协议。它包括孩子能力的评估，为孩子建立短期目标，服务形式的细节，将会有助孩子目标的实现。IEP进行每年至少一次的回访和作进一步的判断（父母能够接受学校工作人员访问，同学校的人员进行交流讨论）。

服务和住宿多种多样的，依赖于孩子的需要，进一步说具有视觉神经协调不佳的孩子可能会因为通过治疗获益。老师可以帮助孩子清楚地认识任务。阅读能力能够通过孩子的大声阅读增进，因为大脑管理语言的部分同书写的部分是不一样的。老师可以通过调整学习形式以适应孩子的需要。在另外一些时候，进行特殊教育的老师或者老师的助手能够提供辅助。

尽管学校教育常常是服务的主要形式，但这并不仅仅是唯一可利用的。一些国际组织也存在，它们可提供很多服务，如学习障碍，阅读障碍等。

行为问题

患有NF1的患儿会表现烦躁的行为形式，比如在别人面前表演，不接受改变，或者变得注意力不集中。一些行为起源于他们不能赶上同龄儿童。尤其是如果孩子具有学习障碍的话，他们不能同其他的孩子一样快速有效传递信息。另外一些时候，患有NF1的孩子可能会因为行为障碍或者学习障碍表现异常。最常见的行为障碍就是多动症。

参照精神疾病诊断和统计指南，第四版，诊断精神病和行为异常的参考标准，患有多动症是：如果一个或者六个漫不经心的症状持续了至少６个月。典型的症状包括注意力不集中，粗心，烦躁，很难听清讲话。

如果孩子被诊断为多动症，治疗常常包括行为介入和医药治疗。要常常鼓励，因为这能活跃孩子们的一部分大脑，帮助孩子去集中注意力。父母应该同儿科医生和老师商讨，然后同一些组织取得联系，或通过互联网获得更多的信息。以寻求帮助患有ADD的孩子的方法。

当问题延续到成年

学习障碍是长期的疾病，一些人发现了补救方法，但是患有NF1的成人可能会继续忍耐学习障碍的后果，因为他们认知差异并没有被发现或者被合理治疗。许多患有NF1的中年和老年人在还没有确诊患病之前就进入学校学习，或者他们没有得到规范的治疗。因阅读和书写技能阻止了许多人的工作，否则他们将在他们喜欢的领域发挥自己的才能。有学习障碍的成人可能会与身边的雇员保持同样的地位，或者在工作场所接受新的技能。

ADD常常延续到成年，尽管直到最近才发现这一点。因为他们每天所经历的挫败，患有学习障碍和ADD的患者可能会不满意于个人关系，可能会酗酒和染上其他恶习。

幸运的是，资源和帮助是可以利用的，现在成年人的学习和行为疾病被认为是真实的――可以避免的。进一步说，美国残疾人法律，要求雇主平等对待残疾人。更多的信息显示，同内科治疗医生联系或者参加一个雇佣者协助项目，在许多大公司是可以应用的。

◆个人观点

戴安：“朱莉在很早的时候就确诊患有了学习障碍，最近患上了注意力不集中亢进症状（ADHD），当她一岁的时候就进行了早期的观察，然后进入了学习。学校一直在配合。但是现在患有了ADHD，事情变得更加复杂了，在过去的４个月里，朱莉一直在寻找她能够承受的医学治疗方法。我们一直在同学校协商看能否做一些调整。我们同学校外的一个人合作，他是一名擅长ADHD合并学习障碍疾病的专家，他在同我们的儿科医生协调治疗方面非常了不起。我们加入了一个规范的治疗团队，并正在与学校商讨关于改变朱莉生活环境的问题”。

多洛雷斯:“苏珊的协调能力有一点可疑，她有一点笨拙，但是我也是，因此我并没有想太多。她去了幼儿园，表现得学习很好，她的灵敏程度较差，但是我们把这归属于笨拙。那时并不知道关于学习障碍太多的事情。当她去了中学之后，她的数学和书写能力变得很糟，但是她是一个有决心的孩子，而且她已经通过锻炼很好的提高了书写能力。五年级的时候，她需要更多的注意力，因此我们将她送进了私人学校学习两年。但是私人学校并没有接受她继续读他们的中学，因为她不符合资格。她回到了公立学校，但是学校不让她进入同样的年级，而是让她降一年级，这对她来说是的确是一个打击。高中阶段，苏珊学习很好，她有数学私人家庭教师，并且进行了很多年，她从高中毕业了，尽管她进行了很多外科手术并且有一段时间没有在学校。苏珊在学校有指导顾问，当她还是高中低年级学生的时候，他告诉她‘苏珊，我建议你不要去上大学，如果你能进入技能学校那将会很幸运。他看者她，说了一些选择的话。她说：‘我不会按你所说的做，你不能说服我，我将会继续我的教育’。我认为对于其他的遇到相类似事情的家庭来说是很重要的，苏珊进入了俄亥俄州的莱特州立大学，这是为特殊的年轻人设立的，为一些有学习障碍和身体缺陷的人。苏珊学得很好，她用了5年的时间通过了全部考试，但并不是因为学习困难，而是她要利用一些时间去进行手术”。

塔尔斯:“我有一些小的肌肉技能困难，我书写困难，因此我打字或者让其他孩子为我记录便条，我在学校做得很好。去年，我因为手术错过了一个学期，我必须使用脑部支架8周，我请了家庭教师，但是我除了一科都得到了学分。我想上大学，那是很明确的，我想书写，我喜欢写字，写诗歌和幻想曲。比如指环王，我正在上创作班，我乐于做这些。很荣幸，我有两首诗集出版了，一个是在NF的实时通讯上，另外一个是在学校的杂志上”。