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2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)
此病少见,但严重的常染色体遗传性疾病,在人群患病率为1/25 000,50%的患儿是从父母中遗传了此病。患者从出生开始这一生,都会在全身神经系统不断产生肿瘤,95%以上的患儿会在两侧的听神经上产生肿瘤,同时也可伴有或不伴有其他肿瘤、眼部病变和皮肤病变等。患者都会出现包括听力丧失、白内障、视力下降、头痛头晕、背部疼痛、四肢无力、全身肿块等。此病个体差异大,症状轻重不一。NF2患者需要非常及时、有效诊断和治疗,目前国内治疗NF2的效果不佳,主要由于疾病认识不足。地方各级医院治疗水平参差不齐,极易出现对此病误诊、漏诊。而部分医院未能有良好的医疗团队,以至于片面的从单一角度去治疗现有症状,不能使患者得到全面、长期的指导和治疗,等到患者因病情加重就诊时,往往已经错过最佳治疗时机。