神经纤维瘤病的诊断是以临床标准为基础的，临床标准通过详尽的医疗史和物理检测被确立起来。虽然可能存在神经纤维瘤病其他品种，但是NF1和NF2的基因已经被找到，诊断标准也已经被确立。第三类神经纤维瘤病——神经鞘瘤病的诊断标准正在制定中，致病原因的寻找还在继续。

在大多数病例中，在第5，10，12章中建立的标准用来诊断神经纤维瘤病。因为这些病症的很多表现都是依赖年龄的，尤其对于没有神经纤维瘤病家族史的人来说诊断可能要花费几年时间。这虽然对患者和家属产生了困扰，但是除了观察等待没有其他的选择。虽然有时器官活检或放射性检测，比如核磁共振（MRI）扫描和X‐射线，都能提供一些信息来帮助确诊，但是没有实验室测试能够诊断神经纤维瘤病。甚至虽然NF1和NF2基因已被找到，临床基因测试也可以实施，但是这并不适用于所有人，且对大多数病例来说根本没有影响。（详见第四章）同样也不能依靠血液检验：NF1和NF2蛋白在细胞内发挥功能，因此不能像血糖、胆固醇、其他生物制品一样在血液循环中可以测量。神经鞘瘤病的发病机理还没有被阐明，所以没有基因检测存在。

虽然想要知道事物最终情况是人类的本质，但是重要的是在大多数情况下，神经纤维瘤病早期诊断对这些病症的治疗并没有作用。对于医生和患者最有效的对策就是摆好心态。

神经纤维瘤病的一般特点

神经纤维瘤病在神经系统、细胞和结缔组织中的表现是有区别的。假定它们在临床表现上有很大不同，那么把NF1和NF2作为一个个体来说就很奇怪。神经鞘瘤病与NF2在一定程度上更难区分，因为这两个病症有同一个肿瘤特点。表2‐1提供一个关于NF1，NF2和神经鞘瘤病之间区别的概要。

神经纤维瘤病中肿瘤生长于细胞和组织中，这些细胞和组织在神经系统中起着重要的作用。(2‐1）NF1主要影响周围神经系统中的神经鞘细胞。它的标志性特点是多发咖啡牛乳色斑和神经纤维瘤病。NF2主要表现在中枢神经系统中，是生长在前庭神经的双边神经鞘瘤，前庭神经是连接内耳与大脑的神经。神经鞘瘤病曾被认为是NF2的亚型，因为它能引起很多神经鞘瘤生长。在神经鞘瘤病中，肿瘤可在除前庭神经外任何部位生长。虽然也可能有其它型的神经纤维瘤病存在，但是很难确定是否一定存在，因为这些病症在症状和严重性上有广泛的变化。

形成神经系统的细胞是很独特的，这些细胞从皮肤延伸到身体每个点中，形成了巨大的网络和相互依赖的通路。神经元，存在脑部和脊髓中的独立神经，依赖于与其他神经细胞的广泛网络连接，帮助人们去感觉，移动和思考。神经细胞由轴突连接，轴突就像房子里的电线一样传导电脉冲。

在神经纤维瘤病中，肿瘤在神经细胞周围的支持细胞中生长，并帮助它们发挥功能。这些细胞可以帮助在轴突周围形成保护性绝缘，被称为髓鞘。在脑部和脊髓中，少突胶质细胞协助形成髓鞘；在周围神经系统中，雪旺细胞发挥这些功能。神经系统中的连接组织包括成纤维细胞和脑膜细胞。星形胶质细胞清理多余发射器和离子（帮助神经表达），还向能量神经元提供葡萄糖。所有的这些细胞都可以在神经纤维瘤病引起的各类型肿瘤中发现。

从NF2中鉴别NF1

虽然诊断标准和致病基因的不同，使我们发现NF1和NF2是两种不同的病症，但是在诊断上这两种病症仍然容易混淆。通常情况下，发生NF2的患者同时也具有NF1病症的某些表现，如皮肤肿瘤和咖啡牛乳色斑。正如表2‐2显示，NF1和NF2表现上不同，这两型可以通过细致的医疗检测被鉴别开来。
 变异因素

三种类型的神经纤维瘤病在表现特点和严重性上有所不同。虽然NF1和NF2基因已被识别，但是这些基因间的联系和病症的物理特点——科学家们称为基因型和表现型的联系——在NF1中没有被确立，只在NF2的遗传病例中被预测出。虽然神经鞘瘤病的发病机理仍未被阐明，但是这个病症严重度差异很大。这个“变异因素”是神经纤维瘤病发病中最令人担忧的方面。

在NF1中，同一家族与类型和严重性的表现也是各异，人与人之间，甚至是同一个人的不同生命阶段表现也各不相同。到目前为止，还无法在子孙中预测其严重性。症状轻微的父母可能其子女病症表现很严重。同样的，也许父母患病伴有严重并发症，而子女病症表现轻微。到底什么原因引起了这些不同的表现还不得而知，但是研究人员推测激素和基因因素可能在起作用。

NF1异质性的一般作用是缺失性表型，它可能在缺少完整NF1基因大部分患者中找到。有这种缺失的患者在童年可能长有大量的皮肤神经纤维瘤病，还有可能遭受智力迟缓或发育障碍。

在遗传性NF2中，有一个强大的基因型‐表现型的联系，所以同一家族的人们会有相同的严重程度。但可能存在某些发病年龄和肿瘤类型的变异。在NF2的偶发病例中，预测病例严重症状如何发展可能会更难。一些突变类型与并发症有关，但是基因检测在预测表现型时并不奏效或不够灵敏。

大多数神经鞘瘤病病例在有神经纤维瘤病家族史的人群中也偶有发生。但是没有办法预测症状的严重性。

正如我们了解的变异与表现之间联系，可能提供一个更好的基因型‐表现型联系。同时，这些经验有利于我们预测神经纤维瘤病哪种典型表现会发生。不仅在观察等待中这些经验可以为我们所有，同时可以使担心自己发病带来特殊症状的人们免于担心。

神经纤维瘤病患者生活

这一章和接下来很多章节都会介绍神经纤维瘤病患者或家属的故事。在他们的言语中，他们会以个人的观点聊这些病症，诊断，治疗以及挑战和应对的方法。

南希是一个50岁的已婚妇女。致力于计算机科学研究。她和她的双胞胎妹妹都患有NF1。“我有着轻微的症状。直到18岁我才被诊断患有NF1。诊断过后我都没有真正在意过这个疾病，直到30岁。我看见一篇文章是关于一个妇女和她的女儿都是严重患者。这篇文章激励我更了解NF1，想更努力的寻找治愈办法。”

波特是一个76 岁的老妇，已经退休。她曾作过医学助理，实验室技术员，心电图技师，医疗记录管理员。有两只猫，Harry 和Bob（Bob 是个短尾猫）。她患有NF1。“当患有NF1 儿童的父母看到我时，他们会说：‘天啊，我的孩子以后会变成那样吗？’我告诉他们，‘不一定。这是充满变数的。结果不可预测。’生活是真实的，更重要的是我们应该积极的看待。我觉得我的肿瘤越多，就越拥有爱。”

凯莉是一个37 岁的家庭主妇。两个孩子的妈妈。她患有NF1。“我发现当我还是个小孩子的时候就已经患上NF1。我的症状轻微。我有几个神经纤维瘤病，但是不多。长在我的背部和腿上。我和我的丈夫在1995 年结婚。我们想要孩子，也很欣慰我们有这个想法。”

戴安是一个听力学家，已婚，并有两个女儿。朱莉，长到9 岁时患上NF1。她是这个家庭中第一个患病的人。“朱莉有一些不同寻常的遭遇。但是这就是NF1的发病方式。在事情进展中，你不知道什么会突然降临。她长了咖啡牛乳色斑和雀斑。目前为止还没有神经纤维瘤病发生。朱莉看起来是很典型的。她看起来非常正常，有时人们怀疑她是否遭受疾病。很多问题都是无形的。”

多洛雷斯.有三个孩子。其中一个，苏珊，因为NF1并发症于2002年病逝。她那时才34岁。多洛雷斯是一个老人社会工作者。 “在她短暂的生命中，苏珊可能做了40个大大小小的手术。她的神经纤维瘤病到处长，在双脚，双手，胳膊上。头皮上也有很多，眼部，眉梢都长了很多，甚至引起了头痛。她还有学习障碍和丛状神经纤维瘤病。”

亚当是一个18岁的高三学生，并已被常春藤盟校提前录取。他想成为拉比（犹太教教士）。他患有NF2。“有时我想如果人人都知道NF2，如果NF2是一个家庭用语该有多好。但是当我这样想，如果他们了解它就会以一种最严重的方式。其实每一种疾病都有严重的表现和轻微的表现。”

玛西2003年病逝，享年50岁。她以前是一个老师，已婚，是两个孩子的母亲。马西患有神经鞘瘤病。“神经鞘瘤病是一个无所不包的疾病。肿瘤在内部生长；没有人看得见它们。我想要带一个标志让人们知道我有病。因为如果人们看不见它，就不相信它存在。”

玛莎34岁，已婚，是超声波技师。她患有NF2。“我被诊断至今已有15年了。那时我已经几乎失去了我的听力。我在脑部，脊椎，身体其他部分也有许多NF 肿瘤。这些肿瘤都没有引起我的注意，除了长在我手指上这个。因为这些肿瘤，我做了一个很大的手术，还有很多小手术。”

塔玛拉16 岁，高中一年级学生。她计划要上大学，想成为一个作家。她患有NF1。“我对未来很乐观，我会做任何我想要做的事。虽然其他人可能有他对NF 的观点，但我不会让NF 挡我的路。从我7 岁时我就一直那样说。”

安吉拉是一个23岁家庭主妇，已婚并有一个8岁的儿子,她患有NF1。“我是我们家族第一个得NF1的人。我是一个轻微的病例。几乎没有症状。有轻微的脊柱侧弯，但是家族中时有发生，我并没有把它和NF1联系起来。我稍微有点学习障碍。有几个咖啡牛乳色斑，但是从来没有很多神经纤维瘤病。”