患者社区
虽然在过去的二十年中，对遗传和分子异常引起神经纤维瘤病提出了很多新的见解，仍然有很多问题悬而未决，如症状表现如何发展，如何治疗。对于患者和家人来说最困扰的是根本无法防止或治疗这些病症。同时，医生和家庭如果更多的了解神经纤维瘤病,会更有希望帮助找到治疗办法。科学研究对于达到这个目标是很重要的。
基础研究在于研究疾病固有生物过程。来自于实验室基础研究的很多神经纤维瘤病分子基因学在第三章已经详述。目前的研究会利于更好的了解NF1和NF2基因功能，阐明神经鞘瘤病的发病机理，达到治疗基本的分子目标。用于研究这些和其他问题的体内（活体）研究动物模型发展，和实验室发展都是很重要的。
临床研究验证新的治疗手段，衡量适宜的干预方式来决定哪种治疗方法最佳。本书详述的治疗建议都是基于临床研究结果的。现在进行的临床研究旨在于更好的决定特定肿瘤的最佳治疗手段，神经纤维瘤病的自然史和生活质量问题。
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临床试验
神经纤维瘤病患者和家人都渴望被临床试验录用做临床研究，这些临床试验会评估和比较几个潜在治疗的疗效。临床试验会提供基础实验研究和治疗间的关键联系。这些试验在几年间进行了几个阶段。临床前阶段涉及实验室实验和动物模型实验。如果治疗看起来很有希望，研究会进展为第一阶段试验，第一次涉及到人。第一阶段临床试验只涉及小部分患者，他们对其他治疗手段都无效。目的在于确定这种新的药物或治疗手段是安全的。第二阶段决定治疗是否有效。这种新的治疗手段与现存的治疗或安慰剂（无害又无效）或其他无效的治疗方法比较。假定这种新的治疗安全又有效，那么就会进入第三阶段。这个阶段通常涉及全国性很多人。目的在于确定这种新的治疗是否比现有治疗更有效，它的利益和副作用是什么。
实验从实验室开始,需要花费12-20年。大多数实验室发现的有前景的制剂都不会在药店货架上。这对于研究人员和患者来说很失望。例如NF1，早期实验室研究表明存在可能抑制Ras，Ras是神经纤维瘤病生长的分子之一。至今为止，一些关于Ras抑制剂的临床研究还没有达到预期。另一方面，临床试验也帮助确定哪个手术技术对治疗神经纤维瘤病肿瘤更有效果。
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参与临床试验
想要参与临床试验的患者必须符合录用标准。这些标准随着研究内容的不同而变化。参与者必须自愿接受定期体检和后续回访。参加的好处包括有机会增加对神经纤维瘤病的知识了解，选择治疗手段和有时能比传统治疗得到更好的更早的治疗。任何研究都有风险，小到验血带来的疼痛感，大到更严重的不适（一种新的治疗与标准治疗比可能没有优势，治疗的真正风险可能还未被阐明。）
参与到临床试验中是自愿的，只有在签署知情同意书之后才可以进行。在签署同意书之前，参与者必须知道研究的目的，过程，风险和潜在利益。知情同意书的表格应该包括整个研究的细节，风险和利益，有问题与谁联系，如何从研究中退出等。如果研究的任何方面或知情同意书表单有任何不清楚之处，可以提出疑问。研究人员应该清楚参与者并不是医疗专家，他们应该做好随时用简单的语言解释问题的准备。
在很多临床试验中，参与都是免费的。研究的费用通常包括药物治疗的花费，研究相关的医学访问费用和实验室检测费。在其他时间，赞助这个研究的机构会承担这些费用。提前咨询参与费用是明智的。健康保险计划很少会承担试验治疗费用，也不可能赔付参与临床试验的花费。
NF基金会保留对神经纤维瘤病患者开放的临床试验列表。欲寻更多信息，请访问NF基金会网站：www.nf.org.在决定是否最后参与之前最好咨询医生或其他信任的健康服务提供者。
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神经纤维瘤病研究的一个激动人心的时刻
对于神经纤维瘤病的研究走在了现代科学的前沿。NF基金会每年都会赞助两个主要的医疗专题讨论会。关于NF1和NF2的分子生物学的NNFF的国际财团通常在春季举行。一年一度的NF专题讨论会在每年的美国人类基因学会期间举行。两个论坛都是在相关领域杰出的专家分享他们最近的发现，领域涉及到分子生物学，生物化学，基因功能，动物模型的进展和新的治疗手段。这些会议也吸引了领域外不同的研究人员的注意，他们也会对神经纤维瘤病提出自己的发现和见解。另外，NF基金会也会资助年轻的调查者，鼓励有前途的科学家发展事业，滋生出很多非正式的合作。神经纤维瘤病的挑战很多，但是将来会更光明，这在很大程度上归功于科学发现的进步。
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中国好声音：
恩度（重组人血管内皮抑制素）治疗NF2临床研究已经全面启动。到目前20例患者已全部入组，有部分患者已完成此项临床试验。
临床实验标题：采用静脉泵注重组人血管内皮抑制素注射液（恩度）
单剂量治疗NF2 多发肿瘤临床试验
入组患者例数：20例临床试验结束时间：2015年12月
内容描述：
本研究是一项针对明确患有双侧前庭神经鞘瘤和其他类型中枢神经系统肿瘤的2型神经纤维瘤病（NF2）患者的一项临床研究。该研究方案已通过了北京天坛医院及伦理委员会的审批，采用持续静脉泵注重组人血管内皮抑制素注射液（恩度）的药物治疗方案。研究的目的在于评估持续静脉泵注重组人血管内皮抑制素注射液（恩度）治疗NF2 的客观疗效、安全性和耐受性（毒副反应的发生、程度、规律及防治措施等）。
参与研究单位： 北京天坛医院、北京市神经外科研究所
试验单位：北京天坛医院神经外科九病区
药品提供单位：山东先声麦得津生物制药有限公司
入组标准：
1．年龄在 16-30 岁之间。
2.明确患有双侧前庭神经鞘瘤和其他类型中枢神经系统肿瘤。
3.近期未接受过其他药物和放射治疗。
4.北京及周边地区能接受住院治疗。
5.既往身体健康，对生物制剂无严重过敏反应者。
6.自愿入组参加，依从性好，能配合试验观察，并签署书面的知情同意书。
排除标准：
1.近期接受过其他药物、手术、或放射治疗的患者；
2.存在压迫脑干严重、脑积水等神经系统疾病，需要急切处理的患者；
3.妊娠、哺乳期妇女，或有生育能力但未采取避孕措施的女性患者；
4.患有急性或慢性感染性疾病、传染性疾病患者；
5.原有心脏疾病、心功能不全或心电图异常的患者；
6.患有不易控制的神经、精神疾病或精神障碍、依从性差的患者；
7.不能接受增强核磁扫描的患者；
8.同时参加其它临床试验的患者；
9.研究者认为患者不宜参加本试验的其它情况。
入组试验基本流程：
1.研究前的筛查评估，包括：体格检查、神经系统检查、生命体征以及体力状况评分、听力检查、血尿常规、凝血功能、血生化以及传染性疾病抗体检查、心电图、心脏超声检查、头部及脊髓增强核磁共振检查；
2.符合入组条件的患者需住院2-3天进行中心静脉置管，置管成功后开始接受恩度药物治疗。连续用药3个月（92天）为1个疗程，间歇1个月（30天）后重复使用。
3.治疗期间检查：用药治疗期间，患者需每30天进行心电图、血尿常规、凝血功能及血生化检查；每个用药周期停药1周后进行体格检查、神经系统功能检查、生命体征以及体力状况评分、听力检查及影像检查。
北京天坛医院、北京市神经外科研究所
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