1

2、家族史 一侧前庭神经鞘瘤或者两种NF2相关病变（脑膜瘤，胶质瘤，神经纤维瘤，神经鞘瘤，白内障）

3、一侧听神经鞘瘤 两种NF2相关病变（脑膜瘤，胶质瘤，神经纤维瘤，神经鞘瘤，白内障）

4、多发脑膜瘤 两种NF2相关病变（脑膜瘤，胶质瘤，神经纤维瘤，神经鞘瘤，白内障）

神经系统病变

双侧神经鞘瘤 90–95% [3–5]

其他颅神经肿瘤 24–51% [4–9]

颅内脑膜瘤 45–58% [3–5,10]

脊髓肿瘤 63–90% [4,5,10–13]

髓外肿瘤 55–90%

髓内肿瘤 18–53%

外周神经系统病变 66%以上 [4,5,14]

眼部病变

白内障 60–81% [3–5,15]

视网膜前膜 12–40% [15,16]

视网膜错构瘤 6–22% [4,5,17]

皮肤病变

皮肤肿瘤 59–68% [3,4,18,19]

皮肤斑块 41–48%

皮下肿瘤 43–48%

真皮内肿瘤 极少见

几乎100% 患者60岁前均会出现相应的临床表现^1.2。

患者应该在拥有多学科合作团队的机构进行治疗，这个团队需要由神经外科医师、耳鼻喉科医师、神经内科医师、眼科医师、放射科医师、遗传学家、病理学家和富有经验的护理人员组成。^20.21

2型神经纤维瘤病，一般以一侧听神经鞘瘤引起的听力丧失发生于青年（20-30岁）。听力丧失最初常常是单侧，可伴发耳鸣、眩晕、平衡失调。^3.4虽然30%以上的儿童会出现相同的症状，但与此病成年患者相比更多的表现为视觉障碍（白内障、错构瘤、颅脑肿瘤）、皮肤肿瘤、单一神经病变（面神经麻痹、足下垂）、有症状的脊髓肿瘤和非前庭的颅脑肿瘤。^49-51所以临床医师通过神经系统检查对幼儿进行筛查时，对皮肤和眼睛的检查格外重要。此外，由于一半以上的人没有NF2家族史，临床医生应该关注其他的危险人群。

NF2流行病学高危人群21

1、一级亲属患有NF2（包括父母、兄弟姐妹或孩子）

2、30岁前患有一侧前庭神经鞘瘤或脑膜瘤

3、患有多发脊髓肿瘤（神经鞘瘤、脑膜瘤）

4、患有皮肤神经鞘瘤